רשלנות רפואית תסמונת דאון

תסמונת דאון הינה תסמונת גנטית אשר נגרמת בשל ליקוי כרומוזומי וגורמת למראה אופייני של פנים עגולות, עיניים מלוכסנות, מבנה גוף עגלגל ונמוך, מצח שטוח ואף קטן וסולד. הילדים הנולדים עם תסמונת דאון מאופיינים בקשיי התפתחות בעצימות משתנה, מנת משכל נמוכה מהממוצע ואופי של ילד נצחי שאינו מתבגר לעולם. בישראל הילדים הנולדים עם תסמונת דאון מקבלים תמיכה ואהדה רבה מן הסביבה ואחוז ניכר מתוכם גם מצליח להגיע לעצמאות בבגרות ולהישגים משמעותיים. אך למרבה הצער לא כולם זוכים להיות בחוד החנית של סיפורי ההצלחה.

ילדים רבים סובלים ממצוקה גופנית, נפשית או מלקויות נוספות כגון פיגור או נכות תוצאה מן התסמונת, הופכים סיעודיים או מטופלים בבית תוך גביית מחיר משמעותי מן ההורים, האחים והמשפחה המורחבת הנושאים בנטל הטיפול. ניתן לזהות תסמונת דאון במהלך ההריון באמצעות בדיקה פשוטה שאף כלולה בסל הבריאות של כל אישה בהריון בישראל. במידה ועברתם את כל הבדיקות הנדרשות ועדיין לא זוהה כל סימן לתסמונת דאון, ייתכן כי מדובר ברשלנות רפואית לכל דבר ועניין. 

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון הינה תסמונת גנטית הנובעת משעתוק לא נכון של כרומוזום 21. במקום שני העתקים אצל תינוק בריא, הוא מועתק שלוש פעמים ויוצר עודף מוגבר של ייצור חלבונים בכל תא ותא בגוף, מה שגורם לשורה של תקלות ושיבושים בפעילותן של רקמות שונות בגוף. הסיכוי ללדת תינוק הסובל מן התסמונת עומד על אחד לכל 900 לידות לערך, והיא פוגעת גם בבנים וגם בבנות ביחס זהה. תסמונת דאון גורמת למראה אופייני של מבנה פנים המזכיר מעט ילדים אסייתיים, גופם שמנמן ועגלגל ולרוב גובה נמוך מהממוצע. הם עלולים לסבול משורה של בעיות בריאות, החל מפגמים בלב, במערכת העיכול ובריאותה וכלה בקשיים קוגניטיביים ושפתיים.

לרוב, ילדים הסובלים מתסמונת דאון יציגו יכולות שכליות נמוכות מהממוצע, קשיים ברכישת שפה, אופי ילדותי שאינו משתנה גם בבגרות ( 'ילדים נצחיים' ) תלותיות ואי יכולת להגיע לעצמאות. עם זאת, חשוב מאד לציין כי לא כל הנולדים עם התסמונת חווים אותה באותה העצימות. בעוד שיש ילדים שנולדים עם התסמונת וסובלים גם מקשיים נוספים כגון נכות, פיגור שכלי וקושי רב בבליעה, בדיבור או בתקשורת עם הסביבה, ישנם הנולדים עם התסמונת אך מגיעים להישגים משמעותיים ומסוגלים לנהל חיים עצמאיים יחסית, וילדים רבים עם התסמונת משולבים במערכת החינוך הרגילה ומגיעים להישגים יפים.

גילוי מוקדם של תסמונת דאון

התוכנית למניעת מומים מולדים המשולבת בחוק בריאות ממלכתי כוללת גם זיהוי מוקדם של תסמונת דאון. כל אישה בהריון בישראל זכאית לגשת ולבצע את הבדיקה הפשוטה ביותר הקיימת – אולטרסאונד, על מנת להביא לזיהוי מוקדם של התסמונת. ניתן לזהות תסמונת דאון באולטרסאונד על פי זיהוי חורים אופייניים בין חדרי הלב, חסימה בתריסריון ומומים מולדים נוספים כגון ידיים קטנות ואצבעות קצרות אשר הינם אופייניים לתסמונת. אך בדיקת אולטרסאונד איננה מספיקה לזיהוי וודאי. על מנת להגיע לזיהוי וודאי יש לערוך בנוסף לאולטרסאונד גם את הבדיקות הבאות:

• שקיפות עורפית
• בדיקת סיסי שליה
• בדיקת מי שפיר
• בדיקת דם / בדיקת DNA עוברי

ביצוע אחת מן הבדיקות הנ"ל או כולן יכול להביא לזיהוי מוקדם של תסמונת דאון באמצעות החלבון הייחודי המופרש מן העובר, השונה מתינוקות בריאים. זוהי הסיבה שחשוב מאד לקיים את הבדיקות הנ"ל, ובלעדיהן לא ניתן להגיע לזיהוי מוקדם. במידה ועברתם את כל הבדיקות הנ"ל ובכל זאת נולד לכם ילד עם תסמונת דאון, אין ספק שהייתה איזושהי טעות או תקלה בפיענוח התוצאות, ויש צורך לברר זאת עם גורמים מקצועיים שיעניקו לכם ליווי ותמיכה עד לבירור הסיבה מדוע לא זוהתה התסמונת בבדיקות.

מי נמצא בקבוצת הסיכון לתסמונת דאון?

תסמונת דאון עשויה להתרחש בעובר בהינתן התנאים הבאים:

• אחד משני בני הזוג, או שניהם, סובלים מפגם גנטי הנקרא איחוי כרומוזום 21 אשר במידה רבה יכול לנבא סיכוי גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון.
• לידה בגיל מבוגר, ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך הסיכוי ללדת ילד הסובל מהתסמונת גובר (סיכוי של 1:1400 לאישה בת 25 לעומת 1:90 אצל אישה בת 40 )
• חשיפה לזיהומים שונים, עישון בזמן ההריון, חשיפה לחומרי הדברה ושימוש בגלולות למניעת הריון במהלך ההריון נבדקו ונמצאו כהשפעה שלילית מזיקה המעלה את הסיכויים ללדת תינוק הסובל מהתסמונת.

מתי מתרחשת רשלנות רפואית בנוגע לתסמונת דאון?

תסמונת דאון יכולה לעורר סימני אזהרה גם לאחר בדיקת אולטרסאונד פשוטה. במידה והיו חורים בלב, כשלים במערכת העיכול או סימנים מחשידים נוספים כגון מבנה הגולגולת, מבנה כף היד ועוד, אך הרופא לא המליץ להמשיך ולבצע בדיקות נוספות, פשוטות ולא מסוכנות, כגון בדיקת סיסי שליה, שקיפות עורפית, בדיקת DNA עוברי או בדיקת מי שפיר אשר בדרך כלל מבוצעות דרך קבע וכחלק משגרת בדיקות ההריון אצל כל אישה, ייתכן והייתה כאן רשלנות. כמו כן, במקרים נדירים ייתכן וביצעתם את הבדיקות הנ"ל ובכל זאת התסמונת לא התגלתה בשל כשל טכני, שגיאה או טעות אנוש שיש לבררה ולהבהירה.

הורים לילדים בעלי תסמונת דאון

ילד הנולד עם תסמונת דאון אף פעם לא אשם במצבו. במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת דאון למרות בדיקות שונות שביצעתם במהלך ההריון, תזדקקו לתמיכה רחבה, לטיפולים שונים, להסתייעות באנשי מקצוע ומערכת החינוך המיוחד ואתם בהחלט ראויים לפיצויים אשר יעזרו לכם לממן זאת.

לקבלת ייעוץ משפטי מקצועי מעורך דין רשלנות רפואית ממשרד עורכי הדין ישר יעקובי, השאירו פרטים או חייגו: 03-6914004.