سميت متلازمة دي جورج على اسم الطبيب الذي اكتشفها أنجيلو دي جورج، وتعرف أيضًا بظاهرة الحنك والقلب والوجه حيث أن معظم مضاعفات المتلازمة تظهر في هذه المناطق. تسبب المتلازمة مجموعة واسعة من الأعراض ويعاني منها طفل مختلف عن طفل آخر. يمكن أن تكون الأعراض خطيرة وصعبة للغاية وتشمل عيوبًا حادة في القلب وأماكن أخرى، والحنك المشقوق، وملامح الوجه المميزة للمتلازمة، والصعوبات المعرفية بما في ذلك صعوبات التعلم والتخلف العقلي ونقص المناعة مما يعرض المريض إلى التهابات حادة. سنشرح في هذه المقالة متى تحدث الأخطاء الطبية وما الذي يمكن فعله حيال ذلك.
ظاهرة الحنك والوجه – متلازمة دي جورج
أصل المتلازمة هو طفرة في الجين 22q11.2 والتي تسبب حذفًا صغيرًا للكروموسوم 22. ولكن مثل العديد من المتلازمات الجينية، حتى الحذف البسيط لجزء صغير من التسلسل الجيني يمكن أن يسبب نتائج كارثية. وبما أن الجين يرتبط بشكل رئيسي بتطور القلب والفك والأذنين والغدة الدرقية وقصور الغدة الصعترية والشريان الأورطي، فإنه يمكن أن يلحق الضرر بواحدة أو أكثر من المناطق المذكورة أعلاه ويسبب عيوبًا خطيرة ستؤثر بشكل حاسم على حياة الوليد تعرض حياته للخطر، لأنه عانى من الكثير من الضرر والمعاناة، مع عدم وجود فرصة للاندماج في المجتمع وعيش حياة مستقلة.
كيف يمكن تشخيص المتلازمة؟
هناك طريقتان رئيسيتان لتشخيص الظاهرة، إحداهما على المستوى الجيني عندما تخضع الأم الحامل لمختلف الاختبارات الجينية للتعرف على المتلازمة، على سبيل المثال، اختبار NIPT واختبار الشريحة الجينية، وهي اختبارات جينية متقدمة وحديثة تسمح من أجل التحديد المؤكد للعديد من المتلازمات. الطريقة الثانية هي الانتباه إلى التغيرات في نمو الفك والحنك لدى الطفل والعيوب المختلفة في القلب والكلى والأعضاء الداخلية.
الأعراض الرئيسية لمتلازمة دي جورج
- عيوب القلب – يمكن تشخيص هذه العيوب بالفعل أثناء الحمل في مراجعات الأنظمة، مثل: ARSA، رباعية فالوت وعيوب القلب الدموية.
- الحنك المشقوق – يمكن أن يسبب الحنك المشقوق مشاكل في التنفس، ومشاكل في البلع، ومشاكل في النطق والنطق، وأيضًا تعبير جمالي يمكن أن يسبب تدني احترام الذات لدى الطفل.
- سمات الوجه النموذجية – الوجه المميز للمتلازمة هو الوجه الممدود، وجسر الأنف العالي والعريض، والفم المنحني للأسفل، والشفاه الضيقة، والأذنان المنخفضتان، والأسنان الصغيرة والمزيد.
- الصعوبات المعرفية – يمكن أن تكون مظاهر الصعوبات المعرفية متنوعة للغاية وتتراوح من صعوبات التعلم والتخلف العقلي والتوحد وADHA والفصام وغيرها.
- نقص المناعة – بما أن المتلازمة قد تلحق الضرر بالغدة الصعترية، فإن الأطفال حديثي الولادة سوف يتعرضون لعدوى تهدد حياتهم بسبب الاضطرابات في تطور الجهاز المناعي.
- مشاكل إضافية – يمكن أن تسبب المتلازمة سلسلة طويلة من المشاكل والعيوب التي لا تتطلب ظهورها لدى جميع المرضى المصابين بها ولكنها شائعة جدًا، مثل نقص كلس الدم وعيوب الكلى والصرع وتأخر النمو ومشاكل السمع وغيرها.
متى سيحدث الخطأ الطبي في متلازمة دي جورج؟
على الرغم من أن المتلازمة قد تحدث أيضًا في العائلات التي يتمتع فيها كلا الوالدين بصحة جيدة، إلا أنه لا تزال هناك فرص أكثر من كافية لاكتشاف المتلازمة أثناء الحمل، سواء بسبب الاختبارات الجينية التي يمكن أن تخضع لها الأم الحامل أو بسبب التغيرات في تطور الوجه. وحنك الجنين. كما أن ظهور عيوب في أعضاء الجسم المختلفة قد يدل أيضاً على الظاهرة. ومن ثم فمن الممكن بالتأكيد التعرف عليه في مرحلة الحمل والسماح للوالدين باتخاذ القرار بشأن الاستمرار فيه أو إيقافه. يحدث الخطأ الطبي في متلازمة دي جورج في الحالات التالية:
- العيوب المفقودة في اختبارات الموجات فوق الصوتية – إذا غاب المراجع عن العيوب في مراجعات النظام.
- الفشل في التشخيص – إذا لم يرسل الطبيب الأم الحامل لإجراء الفحوصات الجينية، ولم يوصي بها ولم يحيلها إلى فحوصات إضافية، فقد يكون هناك خطأ طبي هنا لأنه كان من الممكن التعرف على المتلازمة من خلالها.
- عدم إخبار الوالدين بالتشخيص – إذا جاءت نتائج الاختبار بعلامات تحذيرية، ولكن مع ذلك لم يقم الطبيب المعالج بإحالة الأم الحامل لإجراء فحوصات إضافية أو إبلاغ الوالدين بوجود مشكلة ما، فقد يكون هناك وكان الإهمال الطبي هنا، حتى لو كان بسبب ولادة غير مشروعة، إذ لم يحصل الوالدان على فرصة اختيار ما يجب فعله.
- خطأ في الاختبارات الجينية أو غيرها – إذا قام الطبيب المعالج بتحويل الأم الحامل لإجراء فحص وراثي ومراجعة النظام، ولكن لم يتم الكشف عن المتلازمة، فمن الضروري التحقق مما إذا كانت الاختبارات قد أجريت بشكل احترافي ولم يكن هناك خطأ فيها.
ماذا تفعل إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة دي جورج؟
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة دي جورج، فمن المستحسن الاتصال بمحامي على دراية بمجال الأخطاء الطبية. سيقوم المحامي، برفقة خبير طبي في هذا المجال، بفحص قضيتك من حيث الأسس الموضوعية، وسيتحقق مما إذا كان الخطأ الطبي قد حدث أثناء علاجهم عندما كانت الأم حاملاً. إذا تبين أن هناك بالفعل خطأ طبي في قضيتك، فيمكنك رفع دعوى تعويض عن الخطأ الطبي.
أسئلة وأجوبة
1.ما هي الأخطاء الطبية في متلازمة دي جورج؟
تحدث هذه المتلازمة، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة الحنك والقلب والوجه، بسبب خلل جيني في الكروموسوم 22. ويمكن أن يتجلى الخطأ الطبي في هذه الحالات في عدم تشخيص المتلازمة في رحم الأم، سواء من خلال اختبارات الموجات فوق الصوتية أو من خلال الاختبارات الجينية، وعدم إعلام الأهل بإمكانية إيقاف الهريو. إذا كان طفلك يعاني من المتلازمة، فمن المهم الاتصال بمهني ماهر وذو خبرة كمحامي مطلع على الخطأ الطبي ودراسة الأمر.
- متى يمكن تحديد الخطأ الطبي في متلازمة دي جورج؟
يمكن تحديد الخطأ الطبي بمتلازمة دي جورج عندما لم تقم الطواقم الطبية التي عالجت الأم أثناء الحمل بواجباتها بطريقة سليمة ومعقولة ومهنية، عندما كان هناك خطأ في عدم إحالة الأم لإجراء الفحوصات المهمة، وإجراء الاختبارات في بطريقة إهمال لم تكشف عن النتائج المهمة، أو عدم إبلاغ أولياء الأمور وعدم تقديم التوضيحات الكافية حول الظاهرة.
- ما هي متلازمة دي جورج؟
هذه متلازمة وراثية تؤثر على تطور الحنك والوجه والقلب والغدة الدرقية وغيرها بينما تسبب عيوبًا خطيرة في الأعضاء الداخلية ونقص المناعة الذي يهدد الحياة والتخلف العقلي وصعوبات التعلم وقائمة طويلة من الإعاقات والصعوبات. ويمكن اكتشافه أثناء الحمل من خلال الاختبارات الجينية. يحصل الأطفال والرضع الذين يعانون منه على مظهر نموذجي للوجه، ويجدون صعوبة في الاندماج في المجتمع ولا يمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة. كما أنهم بحاجة إلى الإشراف والحماية المستمرة بسبب نقص المناعة الذي يعرضهم للإصابة بالعدوى.
- لقد أنجبت طفلاً مصاباً بمتلازمة دي جورج، ماذا علي أن أفعل؟
إذا كان لديك طفل مصاب بالمتلازمة دون أن يتم اكتشافه أثناء الحمل، فمن المهم التحقق من كيفية حدوث ذلك، حيث كان من الممكن أن تكون الاختبارات الجينية هي التي اكتشفت المتلازمة. إذا قمت بالاتصال بمحامي على دراية بالأخطاء الطبية، فسيكون من الممكن فحص الأمر. إذا تبين أن هناك بالفعل خطأ طبي، فيمكنك تقديم مطالبة.
