تُضعف متلازمة الانزلاق قدرة الطفل على إنتاج الأجسام المضادة لنفسه وبالتالي حماية نفسه من الأمراض والالتهابات، وبالتالي فإن فرص نجاته تعتمد بشكل كبير على التشخيص السريع للمتلازمة في أقرب وقت ممكن من حياته. يمكن للمولود الجديد أن يخضع لعملية زرع نخاع عظمي مما ينقذ حياته بالفعل ويسمح له بالنمو كطفل سليم. إن التأخير في تشخيص متلازمة سكيد يضر بشكل كبير بفرص المولود الجديد في البقاء على قيد الحياة لأنه يتعرض تمامًا للعدوى التي يمكن أن تودي بحياته في أي لحظة ولفرصة نجاح عملية زرع نخاع العظم المتناقصة باستمرار.
متلازمة SCID
يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة الانزلاق أيضًا اسم “أطفال الفقاعة” نظرًا للحاجة الفورية إلى حمايتهم من أي بكتيريا أو عدوى لا حول لهم ولا قوة تمامًا في مواجهتها. تتسبب المتلازمة في تلف الخلايا التائية في الجهاز المناعي، وبالتالي لا تنتج أجسامًا مضادة. العدوى الأكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة هي إصابة الرئتين والجهاز التنفسي. وبدون أي علاج، يموت العديد من الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة بسبب عدوى بكتيرية أو غيرها، ولا يتمكن معظمهم من البقاء على قيد الحياة في عامهم الأول.الطريقة الوحيدة لإنقاذ حياة طفل يحمل المرض هي التعرف على المتلازمة في أسرع وقت ممكن، بعد ثلاثة أشهر على الأكثر من الولادة، وإجراء عملية زرع نخاع العظم. نخاع العظم هو “مصنع” الجسم الذي يتم فيه إنتاج خلايا الدم والخلايا التائية، وفي هذا العمر الصغير هناك فرصة لنجاح تصل إلى 90% في امتصاص نخاع العظم من قبل جسم الطفل، وإذا كان ذلك ممكنا، فهو سيكون قادرًا على النمو كطفل يتمتع بصحة جيدة تمامًا وستختفي المشكلة برمتها. لهذا السبب، من المهم جدًا اكتشاف المتلازمة في الوقت المناسب لتلبية الفرصة السانحة عندما يكون الطفل صغيرًا جدًا ولم يتعرض بعد لعدوى مميتة.
اكتشاف متلازمة الانزلاق أثناء الحمل
يمكن الكشف عن متلازمة الانزلاق لدى الجنين من خلال فحص الدم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، والشفافية القفوية والاختبارات الجينية المختلفة للجنين من خلال اختبار كيس المشيمة أو اختبار بزل السلى. لا يمكن للاختبارات تأكيد أو نفي المتلازمة ولكنها تشير إلى زيادة الخطر بناءً على إحصائيات مختلفة. المعرفة المبكرة بأن الجنين على وشك أن يولد مصابًا بالمتلازمة يمكن أن تؤدي إلى إعداد غرفة الولادة لولادة المولود الجديد الذي يكون حساسًا بشكل خاص للعدوى والأمراض وإلى زراعة نخاع العظم في أسرع وقت ممكن لإنقاذ حياته.
أعراض المرض
سيظهر الأطفال الذين يعانون من المرض عدة أعراض نموذجية:
- العجز ضد الالتهابات – منذ لحظة الولادة يبدو أن الطفل لا يتوقف عن الإصابة بالمرض، والالتهابات المختلفة مثل البكتيريا والفطريات والطفيليات والفيروسات عندما تكون أعضاء جسم الطفل مثل الطحال والغدد الليمفاوية وغيرها غير نشطة وتقوم بعملها. لا تنتج الأجسام المضادة.
- انخفاض شديد في عدد الخلايا الليمفاوية في الدم – أحد الأدلة القاطعة على وجود المتلازمة هو الانخفاض الشديد في عدد الخلايا الليمفاوية في دم المولود الجديد، مما يعني أن جهازه المناعي غير نشط ولا يعمل. هذا هو ضوء التحذير الأكثر وامضًا.
- زيادة خطر الإصابة بالمرض – الآباء الذين هم أقارب أو لديهم تاريخ من المرض في العائلة يزيدون بشكل كبير من فرصة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
التأخر في تشخيص متلازمة SCID
إن التأخير في تشخيص متلازمة الانزلاق قد يؤدي إلى خطر حقيقي على حياة الطفل بسبب تضاؤل فرص نجاح عملية زرع النخاع العظمي لدى الطفل، فضلاً عن تعريضه للمزيد والمزيد من البكتيريا والملوثات كل يوم. ويعتبر الإهمال الطبي كذلك عندما لا يلتفت الطبيب المعالج للطفل إلى العلامات التحذيرية، وبالتالي يحرم الطفل من حق الشفاء من مرضه، أو لا سمح الله أدى إلى وفاته. ولهذا السبب يتوقع من الأطباء الذين يعالجون المولود الجديد الذي يأتي مصابا بسلسلة من الالتهابات والأمراض التي لا تتوقف، إجراء الفحوصات المناسبة مثل اختبارات الدم البسيطة من أجل التعرف على أنها متلازمة وإحالة والدي المولود للطوارئ علاج نخاع العظم لإنقاذ حياته.
الخطأ في تشخيص المتلازمة SCID
إذا كنت تشك في وجود خطأ طبي في الكشف المبكر الكافي عن تشخيص متلازمة الانزلاق لأطفالك وبسبب ذلك توفي في سن مبكرة جدًا أو لم يعد من الممكن زرع نخاع العظم له، من بين أمور أخرى بسبب الالتهابات الحادة التي يعاني منها. يوصى بالاتصال بمحامي الأخطاء الطبية للتحقق مما إذا كان الخطأ قد حدث بالفعل هنا. سيقوم محامي متخصص في هذا المجال بدراسة الأسئلة التالية:
- هل كان الطبيب يعلم أن والدي الطفل أقارب من الدرجة الأولى، أو أن هناك حالات متلازمة الانزلاق في التاريخ الطبي للعائلة، لكنه لم يوجه الوالدين بأخذ الطفل للفحص للكشف عن المتلازمة؟
- هل لاحظ الطبيب أن الطفل أصيب مرارا بالأمراض والالتهابات وأن أجهزة المناعة في جسمه لا تتفاعل بشكل صحيح، لديه نقص في الخلايا الليمفاوية في الدم وغيرها من العلامات التحذيرية ومع ذلك لم يتعرف على أن الطفل قد يكون يعاني من متلازمة الانزلاق؟
- هل تم إجراء فحص دم للطفل لحساب عدد الخلايا الليمفاوية، ولكن تم إجراؤه بخطأ وبالتالي لم يتلق الوالدان معلومات دقيقة عن الحالة الحقيقية لابنهما؟
- هل تصرف الطبيب الذي يعالج الطفل على النحو الأمثل، وأرسل لإجراء الاختبارات، وتابع النتائج، وبذل كل ما في وسعه لتوفير العلاج المهني للطفل ووالديه أم لا؟
- أثناء عملية زراعة النخاع العظمي، هل كان هناك خطأ طبي لدى الطفل أدى إلى تلفه بشكل كبير أو وفاته؟
