תסמונת האיקס השביר נגרמת משינוי גנטי בגן FMR1 ותוצאותיו הרות האסון הן פיגור שכלי קשה אשר אליו יכול גם להתלוות אוטיזם, מחלת האפילפסיה, קשיים בהתפתחות השפה, בעיות קשב וריכוז ועוד. התסמונת פוגעת באופן שווה בעוברים זכרים ונקבות, אם כי סטטיסטית סימני התסמונת יהיו חריפים יותר אצל זכרים. באמצעות שתי בדיקות פשוטות ניתן לאבחן את תסמונת האיקס השביר הן אצל ההורים טרם הכניסה להריון והן אצל העובר המתפתח, ולכן יש ציפייה מן הצוות הרפואי המטפל בזוג ליידע ולהפנות לבדיקה גנטית מקדימה כדי לוודא שהעובר לא יסבול ממנה. אי הפנייה ואי יידוע ההורים על קיומן של הבדיקות הללו תיחשב להולדה בעוולה ולרשלנות רפואית.
תסמונת האיקס השביר
תסמונת האיקס השביר מקורה בתקלה בגן FMR1 שפוגע בהתפתחותה של מערכת העצבים והמוח. תסמונת זו מופיעה בכל עדות ישראל ביחס שווה ואינה מאפיינת באופן ספציפי קהילה מסויימת, היא יכולה להתרחש גם בעוברים זכרים וגם בנקבות אם כי הסיכוי לחוות את מלוא עוצמתה היא אצל זכרים דווקא. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם:
- מראה פנים אופייני של אוזניים גדולות ובולטות ופנים צרות וארוכות.
- פיגור שכלי בדרגות חומרה משתנות.
- 70% מהסובלים מתסמונת האיקס השביר סובלים גם מאוטיזם.
- חלק מן הסובלים מהתסמונת יסבלו בנוסף גם מאפילפסיה.
- טונוס שרירים נמוך
- קשיים בהתפתחות השפה וקושי ליצור שיחה עם אחרים
- בעיות קשב וריכוז
כמו כן עשויים להופיע גם הקשיים הנלווים הבאים:
- שינה לא רצופה והתעוררות מרובה
- רגישות למגע
- רגישות לריחות
- קשיי אכילה
- קשיים ביציבות ותנועה
- קשיי זיכרון
- דיבור איטי
- קושי בהבנת הנשמע
- אימפולסיביות
- רגישות יתר נפשית וחרדה
- קושי בפיענוח מצבים חברתיים וכושר שיפוט לקוי
כיצד ניתן לאבחן סיכון לתסמונת האיקס השביר לפני ובמהלך ההריון?
על מנת לוודא כי ההריון יהיה תקין, יש להפנות את ההורים עוד טרם הכניסה להריון לבדיקת סקר גנטי. מאחר והתסמונת הינה גנטית, די שאחד ההורים יהיה נשא שלה כדי להביא לסיכון מוגבר שילדיהם יסבול ממנה. בבדיקת סקר גנטית נבדקות שורה של מחלות ותסמונות ומומלץ מאד לבצע אותה בכל מקרה גם אם אין מקרים במשפחה, משום שהיא חוסכת לזוג הצעיר הרבה מאד קשיים ולבטים בהמשך. במידה ומתברר כי לאחד או יותר משני בני הזוג נשא את התסמונת, ניתן לפנות למרפאה להפרייה חוץ גופנית לברירת עוברים והשתלת רק עוברים בריאים ברחם האם, כך שלא תצטרכו לעבור את התהליך הכואב והקשה של הפסקת ההריון. במידה ונכנסת להריון לפני שהספקתם לבצע את בדיקת הסקר הגנטית ואתם רוצים לוודא כי העובר בריא, ניתן לבצע בדיקת סיסי שילייה או דיקור מי שפיר בשלב מוקדם של ההריון. במידה ומתברר כי העובר אכן בעל סיכוי גבוה לפתח את התסמונת, להורים תינתן ההזדמנות ההוגנת לשקול מה לעשות והאם להמשיך או להפסיק את ההריון.
רשלנות בתסמונת האיקס השביר
מאחר ויש שתי אפשרויות פשוטות ונגישות לאבחן סיכון מוגבר לתסמונת האיקס השביר, האחת עוד בטרם ההריון והשניה בשלב מוקדם שלו, יש ציפייה מן הרופאים והצוות הרפואי למנוע עד כמה שניתן הולדה בעוולה.
רשלנות רפואית בתסמונת האיקס השביר תתרחש במקרים הבאים:
- הרופא המטפל בבני הזוג המנסים להכנס להריון אינו מיידע ואינו מפנה אותם אודות בדיקת סקר גנטי לזיהוי סיכון ונשאות של מחלות ותסמונות רבות וביניהן גם האיקס השביר.
- הרופא המטפל אינו מפנה את האישה ההרה לבדיקות גנטיות כגון דיקור מי שפיר, צ'יפ גנטי או בדיקת סיסי שילייה אשר יכולים להצביע על רמת סיכון גבוהה ללקות בתסמונת.
- כאשר מבוצעות הבדיקות, הן מבוצעות ברשלנות ולכן התוצאות אינן משקפות את מצבו הבריאותי האמיתי של התינוק.
- כאשר מבוצעות הבדיקות, כאשר דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שילייה הינן פולשניות ( באמצעות מחט וכלי רפואה שונים ) הן גורמות נזק משמעותי לאם ולעובר.
- הרופא המטפל אינו מיידע בזמן את ההורים באשר לתשובות שחזרו מן הבדיקות ובכך גורם להם נזק נפשי וגופני מאחר והעובר המתפתח כבר גדול מדי להפלה רגילה ויש לבצע באם לידה שקטה.
- הרופא המטפל אינו מיידע בזמן את ההורים באשר לתשובות שחזרו מן הבדיקות ובשל כך ההריון נמשך עד הלידה ללא ידיעת ההורים כי משהו אינו כשורה.
הטיפול בילד עם איקס שביר
ילדי האיקס השביר סובלים מפיגור שכלי ברמות משתנות, חלקם גם סובלים במקביל מאוטיזם ואפילפסיה וגם סובלים מגריית יתר של הסביבה שמאופיינת בעיקר בריח ומגע. הם מתקשים לישון שנת לילה רציפה, לתקשר עם הסביבה, ללמוד ולהתפתח והתלות המוחלטת שלהם בהורים או במטפלים הינה גבוהה. סביר להניח שילד הסובל מאיקס שביר לא יוכל להשתלב באופן מוצלח בחברה ובבגרותו לא יוכל לדאוג לפרנסתו או לתמוך במשפחתו. התלותיות הגבוהה שלו ככל הנראה תימשך עד סוף ימיו. עבור משפחתו הטיפול בילד בעל התסמונת גובה מחיר כלכלי ורגשי גבוה במיוחד, פעמים רבות יש להוציא את הילד מן הבית למוסד סיעודי לילד מכיוון שהוא עלול להיות מסוכן לעצמו ולאחרים.
מה עושים במקרה של רשלנות רפואית בתסמונת האיקס השביר?
במידה ואתם חושדים כי נגרמה רשלנות רפואית שבעקבותיה נולד לכם ילד עם תסמונת האיקס השביר תוכלו לפנות לגורם מקצועי כגון עורך דין לרשלנות רפואית אשר ביחד עם מומחה רפואי בתחום ישב ויבחן את כל ההליך הרפואי שבוצע בכם, אפילו עוד טרם ההריון, ואם יתברר כי אכן בוצעה כאן רשלנות רפואית על ידי הרופא המטפל או המעבדה שבו נותחו ממצאי הבדיקות, אם עשיתם כאלו, תוכלו להגיש תביעת רשלנות רפואית, ואם השופט יקבל את טענותיכם, תוכלו גם לקבל פיצוי כספי על פי החלטותיו.
