תלסמיה הינה מחלת דם גנטית הפוגעת בתאי הדם האדומים אשר אחראים על אספקת החמצן לכל תא בגוף. בשל המחלה, תאי הדם הופכים פגיעים ושבריריים יותר ולכן מתים מהר יותר, והאדם הלוקה במחלה עשוי לסבול מחיוורון, תשישות, עייפות וחולשה בדומה לאדם אנמי. בישראל, הקבוצה האתנית העיקרית הסובלת מתסלמיה הינה האוכלוסייה הבדואית בשל נפוצות המקרים של נישואי קרובים, אולם המחלה איננה קשורה לקבוצה אתנית מסוימת ויכולה להתרחש בכל סוג של אוכלוסיה. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית באבחון תלסמיה ומה ניתן לעשות בנידון.
מהי תלסמיה וכיצד ניתן לאבחן אותה?
תלסמיה הינה מחלת דם אוטוזומלית רצסיבית אשר עוברת בתורשה ומתבטאת בשיעור מופחת של שרשראות המוגלובין. מסיבה זו התאים רגישים מאד לפציעה ומתים מהר מאוד כך שאספקת החמצן לגוף נפגעת. התוצאה – האדם סובל מתסמינים הדומים לאנמיה כגון עייפות, חולשה ונטייה לעילפון.
אין תרופה למחלה זו, אולם עירויי דם הניתנים אחת לשבועיים–שלושה הוכיחו את עצמם כיעילים. גם תרומת מח עצם התגלתה כאפשרות טובה כדי לייצב את מצבו של האדם הלוקה במחלה ולשפר את איכות תאי הדם בגופו, אולם טיפול זה מוצע לחולה רק כאשר עירויי הדם גורמים לעלייה ניכרת של רמת הברזל בגופו.
בישראל, הקבוצה האתנית הגדולה ביותר אשר סובלת מתלסמיה הינה הבדואים, בעיקר הדרומיים שחיים בנגב, וזאת עקב תופעה מוכרת ונפוצה של נישואי קרובים. עם זאת, תלסמיה אינה ייחודית לאוכלוסיה זו ויכולה להימצא בכל קבוצה אתנית. בקרב האוכלוסייה היהודית ניתן למצוא אותה בקרב עולי כורדיסטאן, עיראק, תימן וצפון אפריקה. את המחלה ניתן לזהות בבדיקת דם פשוטה, ומאחר והיא רצסיבית, הורים עשויים להוריש אותה לילדים בסיכוי של 1:4.
תסמינים וסימפטומים של המחלה
עוצמתה של מחלת התלסמיה מדורגת על ידי עולם הרפואה כתלסמיה גדולה, בינונית וקטנה. לכל מדרגה יש תסמינים וסימפטומים מעט שונים אשר יכולים להיות מלווים על ידי תסמונות גנטיות נוספות, גם הן תורשתיות, ובדרך כלל מאפיינות קבוצות אתניות מסוימות. התסמינים והסימפטומים הבאים יכולים להופיע, חלקם או כולם, אצל חולים רבים:
- אנמיה– בשל ההתפרקות המהירה מדי של תאי הדם האדומים נוצר מחסור באספקת החמצן לתאי הגוף.
- צהבת– צהבת זו נגרמת מתפקוד לקוי של הכבד.
- שינויים במבנה השלד– לעיתים, תלווה מחלת התלסמיה גם במומים במבנה השלד.
- עומס ברזל– עומס הברזל אינו נגרם בשל המחלה עצמה אלא בשל עירויי הדם התכופים הניתנים לחולה כטיפול.
- הפרעות גדילה– חולים רבים הסובלים מתלסמיה סובלים פעמים רבות גם מהפרעות גדילה.
- כבד וטחול מוגדלים– זוהי תופעה נפוצה בקרב חולי תלסמיה והיא גורמת לסיבוכים רפואיים.
- הפרעות אנדוקריניות– הפרעות אלו מערבות את הבלוטות ההורמונליות ויוצרות שורה של בעיות רפואיות החל מסכרת וכלה בהפרעות בהתפתחות המינית.
- כשל לבבי והפרעות קצב– חולים הסובלים מתלסמיה פעמים קרובות גם סובלים מהפרעות קצב, ועלולים לסבול מכשל לבבי.
- יתר קרישיות– יתר קרישיות עלול לגרום להיווצרות קרישי דם אשר עלולים להיתקע במקומות רגישים, כגון: כלי דם גדולים, הריאות, המוח או הלב ולגרום למוות או לפגיעה קשה באיברים.
החיים עם מחלת התלסמיה
אדם הנושא את המחלה צפוי לחיים של תלותיות בעירוי. ללא העירוי, האדם חש חולשה רבה ונוטה להתעלף ממאמץ, מה שעלול למנוע ממנו תפקוד תקין ולמצות את חייו בעבודה, בזוגיות ובחברה. כמו כן, העירויים התכופים גורמים לתופעות לוואי של עודף ברזל אשר פוגע באיברים הפנימיים, חשופים הרבה יותר מהאוכלוסייה ללקות בזיהומים שונים, וכמו כן, מקרים של ליקויים בכיס המרה ובטחול הינם נפוצים יותר בחולי תלסמיה כחלק מן המחלה.
כיצד ניתן לקבוע רשלנות רפואית במקרה של תלסמיה?
תלסמיה ניתנת לזיהוי באמצעות בדיקת דם פשוטה וגם באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לעובר, ולכן מצופה מן הרופא המטפל באדם או ילד המגיע עם תסמינים המזכירים אנמיה, או רופא הבודק את האם ההרה אשר נושאת את המחלה או סובלת ממנה, להמליץ על בדיקות אלו על מנת לאבחן ולאפשר את הטיפול המתאים. במקרה של הורים אשר עוברם סובל מן המחלה, הם יכולים לקבל שהות מספקת כדי להחליט מה לעשות, האם להמשיך את ההריון או למנוע מהעובר סבל.
יש לזכור כי מחלת התלסמיה עלולה להיות קשה, כאשר האדם נמצא בסכנת מוות יומיומית, והטיפול לו הוא זקוק גורם לו לסבל רב וכאב וחושף אותו לסיבוכים אפשריים. מסיבה זו מניעת המידע מן ההורים עלולה להוביל להולדה בעוולה. רשלנות רפואית עשויה להיקבע גם במקרים הבאים:
- העדר אבחון – רופא קיבל לידיו מטופל, ילד או מבוגר, הסובל מתסמינים קשים הדומים לאנמיה, אך בכל זאת לא שלח אותו לבדיקת דם מתאימה, או לא הסביר לו על המחלה ועל הסכנה שבתורשתיות שלה (כלומר, שהוא עלול להעביר את המחלה לצאצאיו).
- אי מתן הסבר להורים הנושאים את המחלה בסיכונים השונים לעובר – כאשר רופא מקבל לטיפול זוג הורים המעוניינים להביא ילד לעולם או נמצאים בשלבי הריון, ואינו מסביר להם כי עקב היותם נשאים או חולים במחלה הם עלולים להביא לעולם ילד הנושא אותה ואינו שולח אותם לבדיקות מתאימות לזיהוי המחלה בעובר.
- אי מתן טיפול ראוי – אמנם אין תרופה היכולה לרפא תלסמיה, אך כן יש טיפולים שהוכחו כמוצלחים, למרות שהם גורמים לתופעות לוואי לא נעימות כגון עודף ברזל בגוף – של עירויי דם אחת למספר שבועות. במקרים קיצוניים של עודף ברזל שתרופות לא מצליחות לווסת, ניתן גם לבצע השתלת מח עצם.
- רשלנות רפואית במהלך טיפול לחולה תלסמיה – אחד הדברים שחולי תלסמיה נפגעים בו לעיתים קרובות הינם העירויים הקבועים. אי מעקב ואי אבחנה כי המטופל סובל מבעיות הקשורות למתן העירוי כגון עודף ברזל, הידבקות בזיהום או חלילה במחלה קשה כגון צהבת C כתוצאה מעירוי מזוהם, עשויים להתברר כרשלנות רפואית, כמו גם מתן עירוי בצורה רשלנית אשר גרמה לנזק.
מהי חשיבותו של עורך דין במקרה של רשלנות רפואית תלסמיה?
תלסמיה הינה מחלה גנטית המחייבת את האדם לקבל עירויי דם או תרומת מח עצם על מנת לנהל אורח חיים תקין. במידה ואתם חוששים כי נפגעתם כתוצאה מרשלנות רפואית עקב אי אבחון המחלה בזמן ההריון או לאחריו, חשוב לפנות לעורך דין רשלנות רפואית מיומן ובקיא בתחום על מנת לבחון האם אכן התרחשה רשלנות רפואית במקרה שלך.
