Синдром Ангельмана также в народе называют «синдром счастливой куклы». Он вызван дефектом копирования хромосомы 15, и дети, страдающие им, отличаются умственной отсталостью, обширными неврологическими проблемами, значительными трудностями в языковом развитии, нарушениями осанки и равновесия и искажениями позы тела, чем-то напоминающей куклу-марионетку. Еще одним известным симптомом, который более всего стал ассоциироваться с этим синдромом, является склонность почти все время смеяться и улыбаться, но не следует забывать при приподнятом настроении ребенка тот уровень страданий, которые синдром причиняет ему и его семье. В этой статье мы объясним все, что вам нужно знать о врачебной халатности в случае синдрома Ангельмана, а также о том, что с этим можно сделать.
Синдром Ангельмана
Источником синдрома является нарушенная транскрипция 15-й хромосомы, что проявляется в самых разнообразных дефектах, начиная от ее полного некопирования и заканчивая ее частичным или нарушенным копированием. Этот синдром вызывает ряд очень серьезных нарушений, которые включают умственную отсталость, обширные неврологические проблемы, включая эпилептические припадки, значительные трудности в движении ног и рук, непроизвольные движения, трудности с сохранением равновесия, позу тела, слегка напоминающую куклу-марионетку, неконтролируемый тремор, существенные трудности в овладении языком (большинство детей вообще не говорят, другие усваивают до десяти слов) и склонность смеяться и улыбаться.
Кроме того, у детей также будут характерные черты лица, часто широкий рот и лоб. Хотя многие считают, что эти дети счастливы, судя по обилию смеха и улыбок, важно помнить, что этот синдром очень затрудняет им интеграцию в общество, и подавляющее большинство детей не вырастут в самостоятельных взрослых и не смогут позаботиться о себе, а останутся полностью зависимыми от лиц, осуществляющих уход за ними. Кроме того, трудности с сохранением равновесия тела и неврологические проблемы приводят к многочисленным падениям, а эпилептические приступы подвергают детей постоянной опасности. По большей части дети, страдающие от этого синдрома, будут нуждаться в полном присмотре в течение всего дня, а в тяжелых случаях даже станут беспомощными во всем и во всех смыслах.
Выявление и диагностика синдрома Ангельмана
Этот синдром можно диагностировать с помощью простого анализа крови женщины во время беременности. Если тест выявляет предупреждающие признаки того, что хромосомная транскрипция нарушена, то можно более четко диагностировать этот синдром с помощью целевых генетических тестов. Во время беременности важно пройти генетические тесты, чтобы выявить признаки того, что с плодом что-то не так. Таким образом, родители смогут решить, что делать: прервать беременность и уберечь ребенка от страданий, или, по крайней мере, знать, что у них скоро родится ребенок с синдромом Ангельмана, и морально подготовиться к испытанию постоянной ежедневной борьбы за жизнь ребенка и необходимости удовлетворять все его потребности в течение его жизни.
Последствия этого синдрома в жизни ребенка
Синдром Ангельмана, сочетающий умственную отсталость с обширными и тяжелыми неврологическими проблемами, на самом деле значительно снижает шансы ребенка вести самостоятельную жизнь, правильно развиваться и интегрироваться в общество. Большинство детей, страдающих этим синдромом, находятся в диапазоне от инвалидности до полной беспомощности, у них наблюдаются многочисленные задержки когнитивного, речевого и моторного развития. Ребенок с синдромом Ангельмана, возможно, будет полностью зависеть от лиц, осуществляющих уход за ним, находиться под присмотром в течение дня и нуждаться в различных видах медицинской помощи для решения своих двигательных и физических проблем. В зрелом возрасте взрослому, страдающему от этого синдрома, потребуется соответствующее спецучреждение, а также, возможно, он будет беспомощным. Кроме того, важно помнить, что спектр физических трудностей очень разнообразен, и не исключено, что такие дети будут страдать от длинного ряда дополнительных физических нарушений, а также от повышенной склонности падать и травмироваться, получать увечья из-за эпилептических припадков и др.
Медицинская халатность и синдром Ангельмана
Врачебная халатность в контексте синдрома Ангельмана проявляется в том случае, если врач, который ведет беременную, вовремя не направил ее на различные анализы беременности, которые могли бы указать на синдром, либо анализы, которые прошла женщина, были расшифрованы халатно, и поэтому не удалось узнать, что плод страдает от этого синдрома. Или медицинская халатность может проявиться в том, что родители не были проинформированы о том, что плод страдает этим синдромом и о том, каковы риски, связанные с его рождением. Если у вас родился ребенок с этим синдромом, вам следует задать следующие вопросы:
- Направлялась ли беременная женщина во время беременности на различные анализы, которые могли бы указать на этот синдром?
- Выявили ли разные тесты разные предупреждающие знаки?
- Были ли тесты проведены профессионально и правильно ли расшифрованы?
- Отнесся ли врач к результатам анализов профессионально и направил ли женщину на дополнительные тесты для дальнейших обследований?
- Были ли родители проинформированы о том, что ребенок страдает этим синдромом, и были ли им разъяснены последствия его рождения?
Что делать, если имела место врачебная халатность в случае синдрома Ангельмана?
Если у вас родился ребенок, а вы не знали, что он носитель этого синдрома, важно профессионально проверить весь процесс ведения беременности будущей матери. Пролить свет на дело можно, обратившись к адвокату по медицинской халатности. Адвокат совместно с профессиональным экспертом в данной области изучит ход ведения беременности будущей матери, включая направление на анализы, как проводились анализы и что они выявили, а также отношение врача к результатам анализов. После этого, если выяснится, что врачебная халатность действительно имела место, можно будет подать иск в суд по поводу медицинской халатности.
