В не столь далеком прошлом, когда тесты на выявление врожденных пороков уже в ходе беременности были очень редкими, а некоторые были не очень эффективны, родители иногда бывали потрясены, обнаружив, что у них родился ребенок с врожденным пороком. Однако сегодня существуют различные скрининговые тесты, которые можно провести во время беременности, чтобы самым тщательным образом проверить генетические данные плода и заранее выяснить, есть ли у него какое-то генетическое нарушение, которое может явиться причиной врожденного порока, что дает родителям реальную возможность задуматься о том, сохранять ли беременность или прерывать ее. Лишение их этой возможности является проявлением медицинской халатности. Отсутствие направления беременной женщины на обследование при наличии явных оснований для подозрения в наличии нарушения в развитии плода и неинформирование родителей о возможности такого обследования является медицинской халатностью.
Генетический чип
Скрининговый тест на генетический чип сканирует ДНК плода с помощью мощных микроскопов, которые могут выявить сотни типов врожденных пороков, которые нет возможности обнаружить посредством обычного амниоцентеза. Описанный тест может быть очень эффективным при раннем выявлении врожденных пороков, таких как синдром Дауна, синдром Вильямса, синдром Прадера-Вилли и многих других. Эти синдромы являются результатами спонтанных мутаций, связанных с ошибкой репликации хромосом, и их невозможно прогнозировать заранее. Это может быть отсутствие репликации всей хромосомы или дупликация конкретной хромосомы, отсутствие репликации участка хромосомы или дупликация определенного участка. Они не связаны с возрастом матери или наследственностью, и в принципе рекомендуется каждой беременной женщине проходить этот тест, особенно женщинам со следующими характеристиками:
- Любая беременная женщина, получившая положительный ответ на неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT).
- Любая беременная женщина, у которой при ультразвуковом исследовании были обнаружены подозрительные признаки.
- Любая беременная женщина, которая проходила химиотерапию.
- Любая беременная женщина, лечащий врач которой рекомендовал пройти этот тест.
- Любая женщина старше 35 лет.
Выполнение теста
Тест проводится путем отсоса небольшого количества околоплодных вод посредством амниоцентеза или пробы ворсинчатого хориона и их исследования с помощью современных технологических средств. ДНК плода сканируется с разрешением в 100 раз выше, чем при обычном амниоцентезе, поэтому есть возможность обнаружить также удвоение или отсутствие небольшого сегмента, что может привести к врожденному пороку или тяжелому синдрому. В то время как посредством неинвазивного пренатального тестирования, например, можно проверить только пять хромосом, наиболее уязвимых, и выявить только наиболее акцентированные аномалии, такие как полное отсутствие или добавление хромосомы, тест с генетическим чипом проверяет все 23 пары хромосом, а также обнаруживает дефицит или дублирование небольшого сегмента. Поэтому тест считается надежным.
Когда тест указывает на какое-то нарушение
Если окажется, что плод страдает каким-то тяжелым синдромом, лечащий врач пригласит родителей на беседу, в которой опишет им врожденный порок, которым страдает плод, экономические и эмоциональные последствия рождения ребенка с этим пороком и даст им возможность решать, сохранять ли беременность или прерывать ее. Важно помнить, что дети с ограниченными возможностями иногда страдают от сильной боли, продолжительность их жизни может быть короткой, а их ограничения не позволяют им жить достойно и самодостаточно. Сама семья также страдает от душевных мук и несет огромное бремя ухода за больным ребенком и неизбежного прощания с ним, когда болезнь или синдром наконец забирают его жизнь.
Медицинская халатность в контексте анализа с генетическим чипом
Отсутствие направления беременной матери на обследование даже несмотря на явное наличие ранних признаков того, что у плода может быть врожденный порок или какая-либо проблема, представляет собой медицинскую халатность. Не направляя мать на обследование, врач не дает возможности родителям на ранней стадии беременности узнать, что действительно существует вполне реальная вероятность того, что плод нездоров, и принять решение о продолжении или прерывании беременности. Также, если родители все-таки обратились к скрининг-тесту с генетическим чипом, но тест был проведен небрежно и не оптимальным образом, в результате чего родители получили ошибочный ответ относительно истинного состояния плода.
Что делать в случае врачебной халатности при проведении анализа с генетическим чипом?
В случае, если у вас родился ребенок с врожденным пороком, заболеванием или синдромом, которые могли бы быть обнаружены во время беременности, но имел место один из двух случаев:
- Лечащий врач не направил мать на обследование – врач, не информирующий родителей о наличии указанного анализа, не направляющий беременную женщину с явными подозрительными признаками в состоянии плода, не осуществляющий корректное наблюдение беременной женщины, проявляет халатность.
- Проведенный тест был небрежным — если женщина была направлена на этот анализ, но по какой-то причине результаты теста были интерпретированы халатно и не с должным вниманием и вследствие этого была упущена важная информация о состоянии плода, это является проявлением халатности.
В этом случае рекомендуется обратиться к адвокату, специализирующемуся на врачебной халатности. Адвокат вместе с врачом, специалистом в данной области, изучит ваше дело, все документы и ваше лечение во время беременности, и, если выяснится, что действительно имела место медицинская халатность, подготовит для вас иск о медицинской халатности в суд.
Вопросы и ответы
- Врач не направил нас на анализ с генетическим чипом, и у нас родился ребенок с врожденным пороком, является ли это халатностью?
Если вы считаете, что была проявлена медицинская халатность, настоятельно рекомендуется обратиться к юристу, который является экспертом в области врачебной халатности, чтобы он мог изучить весь процесс лечения, через который вы прошли. Если выяснится, что ваш врач действительно халатно относился к своим обязанностям, вы можете подать иск о медицинской халатности.
- Что может выявить тест с генетическим чипом?
Этот тест, проводимый с использованием передовых технологий, тщательно сканирует 23 пары хромосом, а также выявляет сбои копирования в крошечных сегментах, поэтому он может обнаружить сотни врожденных пороков и синдромов.
- Как я узнаю, была ли допущена халатность при проведении теста с генетическим чипом?
Если у вас есть подозрение, что анализ, который вы прошли, был проведен небрежно, вы можете обратиться к юристу по медицинской халатности, чтобы разобраться в этом вопросе. Если выяснится, что тест с генетическим чипом действительно был проведен халатно и вследствие этого у вас родился ребенок с врожденным пороком, можно подать иск о медицинской халатности.
