Синдром Дауна — это генетический синдром, вызванный хромосомной аномалией, который характеризуется типичной внешностью: круглое лицо, раскосые глаза, округлое и низкое телосложение, плоский лоб и маленький вздернутый нос. Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются различной степенью задержки развития, интеллектом ниже среднего и характером «вечного ребенка», который никогда не взрослеет. В Израиле дети с синдромом Дауна получают значительную поддержку и симпатию со стороны общества, и значительный процент из них достигает самостоятельности во взрослом возрасте и значимых успехов. Однако, к сожалению, не все становятся героями историй успеха.
Многие дети страдают от физических, психических или дополнительных нарушений, таких как умственная отсталость или инвалидность, вызванных синдромом. Они могут требовать постоянного ухода или лечения дома, что накладывает значительное бремя на родителей, братьев и сестер и расширенную семью, которые несут тяжесть ухода. Синдром Дауна можно выявить во время беременности с помощью простого исследования, которое включено в корзину медицинских услуг для каждой беременной женщины в Израиле. Если вы прошли все необходимые обследования, но признаки синдрома Дауна не были выявлены, возможно, речь идет о врачебной халатности.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетический синдром, возникающий из-за неправильного копирования 21-й хромосомы. Вместо двух копий, как у здорового ребенка, хромосома копируется три раза, что приводит к избыточному производству белков в каждой клетке организма, вызывая ряд нарушений и сбоев в функционировании различных тканей. Вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет примерно 1 на 900 родов, и он одинаково поражает как мальчиков, так и девочек. Синдром Дауна приводит к характерной внешности: строение лица немного напоминает азиатских детей, телосложение пухлое и округлое, рост обычно ниже среднего. Они могут страдать от ряда проблем со здоровьем, начиная от дефектов сердца, пищеварительной системы и легких, и заканчивая когнитивными и языковыми трудностями.
Как правило, дети с синдромом Дауна демонстрируют интеллектуальные способности ниже среднего, трудности в освоении языка, детский характер, который не меняется даже во взрослом возрасте («вечные дети»), зависимость и неспособность достичь самостоятельности. Однако важно отметить, что не все рожденные с этим синдромом испытывают его с одинаковой интенсивностью. В то время как некоторые дети рождаются с синдромом и также страдают от дополнительных проблем, таких как инвалидность, умственная отсталость и серьезные трудности с глотанием, речью или общением с окружающими, есть те, кто рождается с синдромом, но достигает значительных успехов и способен вести относительно самостоятельную жизнь. Многие дети с синдромом интегрированы в обычную систему образования и достигают хороших результатов.
Раннее выявление синдрома Дауна
Программа предотвращения врожденных дефектов, интегрированная в Закон о государственном медицинском страховании, включает раннее выявление синдрома Дауна. Каждая беременная женщина в Израиле имеет право пройти самое простое обследование — УЗИ, для раннего выявления синдрома. Синдром Дауна можно выявить при УЗИ по характерным отверстиям между камерами сердца, блокаде двенадцатиперстной кишки и другим врожденным дефектам, таким как маленькие руки и короткие пальцы, которые характерны для синдрома. Однако УЗИ недостаточно для достоверного выявления. Для достоверного выявления необходимо в дополнение к УЗИ провести следующие исследования:
- Измерение воротникового пространства
- Биопсия хориона
- Амниоцентез
- Анализ крови / Анализ ДНК плода
Проведение одного или всех вышеперечисленных исследований может привести к раннему выявлению синдрома Дауна благодаря уникальному белку, выделяемому плодом, который отличается от здоровых детей. Поэтому очень важно проводить эти исследования, без которых нельзя достичь раннего выявления. Если вы прошли все эти обследования, но все равно родился ребенок с синдромом Дауна, несомненно, была какая-то ошибка или сбой в интерпретации результатов, и необходимо выяснить это с профессионалами, которые предоставят вам сопровождение и поддержку до выяснения причины, почему синдром не был выявлен при обследованиях.
Кто находится в группе риска по синдрому Дауна?
Синдром Дауна может возникнуть у плода при следующих условиях:
- Один из партнеров или оба страдают от генетического дефекта, называемого транслокацией 21-й хромосомы, что в значительной степени может предсказать высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
- Роды в зрелом возрасте: чем старше женщина, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом (вероятность 1:1400 для 25-летней женщины по сравнению с 1:90 для 40-летней).
- Воздействие различных инфекций, курение во время беременности, воздействие пестицидов и использование противозачаточных таблеток во время беременности были исследованы и признаны вредными, повышающими шансы родить ребенка с синдромом.
Когда происходит врачебная халатность в отношении синдрома Дауна?
Синдром Дауна может вызвать предупреждающие признаки даже после простого УЗИ. Если были обнаружены отверстия в сердце, дефекты пищеварительной системы или другие подозрительные признаки, такие как структура черепа, строение ладони и т.д., но врач не рекомендовал продолжить и провести дополнительные, простые и безопасные исследования, такие как биопсия хориона, измерение воротникового пространства, анализ ДНК плода или амниоцентез, которые обычно проводятся регулярно и как часть обычных обследований при беременности для каждой женщины, возможно, здесь была халатность. Также, в редких случаях возможно, что вы прошли эти исследования, но синдром все же не был обнаружен из-за технической неисправности, ошибки или человеческого фактора, которые необходимо выяснить и прояснить.
Родители детей с синдромом Дауна
Ребенок, рожденный с синдромом Дауна, никогда не виноват в своем состоянии. Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, несмотря на различные обследования, проведенные во время беременности, вам понадобится широкая поддержка, различные виды лечения, помощь профессионалов и системы специального образования, и вы, безусловно, заслуживаете компенсации, которая поможет вам финансировать это.
Для получения профессиональной юридической консультации от адвоката по врачебной халатности из адвокатской конторы Яшара Якоби, оставьте свои данные или позвоните по телефону: 03-6914004.
